谷歌DeepMind破译生命天书 90亿突变全预测

时间：2026年9月8日（美国西部时间），距今约2天 地点：英国伦敦（Google DeepMind 总部） 人物：Google DeepMind 基因组学负责人日加·阿夫塞茨（Pushmeet Kohli 团队）；合作机构包括英国埃克塞特大学 MRC 医学研究委员会研究员加雷斯·霍克斯、斯托斯医学研究所研究员朱莉娅·蔡特林格 事件详情： 2026 年 9 月 8 日，Google DeepMind 正式发布 AlphaGenome Atlas（基因组图谱），这是继 2024 年 AlphaFold 摘得诺贝尔化学奖之后，DeepMind 在生命科学 AI 领域的又一里程碑级突破。 AlphaGenome Atlas 基于 DeepMind 今年 1 月推出的 AlphaGenome 模型构建，把人类基因组中所有 30 亿个 DNA 碱基位置上可能发生的"单字母替换突变（SNV）"全部预先计算了一遍——总数高达 90 亿种（30 亿碱基 × 每位点 3 种替换可能）。整座图谱的数据量超过 1 PB（1000 TB），规模约为 AlphaFold 蛋白质结构数据库的 30 倍以上。 AlphaGenome 模型本身可以一次性读取长达 100 万个碱基对（1 Mb）的 DNA 上下文，在单次推理中同时预测 11 种跨模态分子表型，包括基因表达量变化、RNA 异常剪接、染色质可及性、3D 接触环概率等。在《Nature》26 项变异效应预测基准测试中，AlphaGenome 在 25 项上超过主流非专业模型。 DeepMind 还配套推出了全新的 AVI（AlphaGenome Variant Impact）致病冲击评分系统，将 AlphaGenome 的多模态预测结果与 AlphaMissense 蛋白结构评分浓缩为单一数值，帮研究人员快速锁定需要优先关注的突变位点。 背景： 人类基因组 30 亿碱基对中，只有 1.5%–2% 负责编码蛋白质；剩下 98% 长期被称作"垃圾 DNA"，实际却是掌控基因开关的精密调控中枢。过去二十年的全基因组关联研究（GWAS）发现，超过 90% 与重大疾病相关的遗传变异位点都落在非编码区。传统实验若想逐一验证这些变异的影响，需耗费数百年与数千亿美元，因此临床上长期存在"临床意义未明变异（VUS）"的诊断困境。 影响： AlphaGenome Atlas 通过网页门户向非商业研究人员免费开放（同时支持 API 与 Google Antigravity 技能调用，未来将通过 Google Cloud 提供商业版）。英国埃克塞特大学团队利用该图谱筛选影响血液蛋白质水平的罕见非编码变异，与未使用图谱的同类分析相比，新发现的关联数量提升 22%；斯托斯医学研究所则据此按转录因子在不同细胞类型中的作用对其进行分类，研究员朱莉娅·蔡特林格表示若没有该图谱，"绘制这些因子的图谱是不可能实现的"。 DeepMind 在《Nature》配套论文中明确强调：AlphaGenome Atlas 属于研究工具，不应被当作实验证据的直接替代品，其对启动子/剪接相关变异表现良好，但对增强子变异表现稍弱，准确度也不及 AlphaFold 在蛋白质结构预测上的水平。 总结： AlphaGenome Atlas 把困扰医学界二十年的"基因组暗物质"难题推进了一大步——90 亿突变全预计算 + AVI 评分双轨并行，让罕见遗传病诊断、新药靶点筛选、群体基因组学研究同时受益。这也意味着 Google DeepMind 正在从"读懂蛋白"走向"读懂整本生命天书"，AI for Science 真正进入系统生物学时代。 参考来源： 1. DeepMind 官方博客：https://deepmind.google/blog/alphagenome-atlas-a-predictive-map-of-every-possible-dna-letter-change-in-the-human-genome/ 2. Google Blog：https://blog.google/innovation-and-ai/models-and-research/google-deepmind/alphagenome-atlas/ 3. Nature 报道：https://www.nature.com/articles/d41586-026-02835-4 4. 至顶网（智东西 AI4S）：https://www.zhiding.cn/ai4s-and-ai4good/2026/0909/3198804.shtml 5. 36氪：https://m.36kr.com/p/3975775944405513 6. 第一财经：https://www.yicai.com/news/103357025.html 7. Readhub：https://readhub.cn/topic/8wHQKVZYC2k 8. AI Post Hub 深度解析：https://www.aiposthub.com/google-deepmind-alphagenome-atlas-9-billion-dna-variants-avi-score-deep-dive/ 9. HPCWire：https://www.hpcwire.com/bigdatawire/2026/09/09/google-deepminds-alphagenome-takes-aim-at-one-of-genetics-biggest-problems/ 10. Kingy AI：https://kingy.ai/news/google-alphagenome-atlas-dna-variants/