谷歌AlphaGenome 2亮相 致病变异识别近翻倍

时间：2026年11月11日 地点：谷歌 DeepMind（美国） 人物：Adam Gayoso、Natasha Latysheva、Pushmeet Kohli 与 Žiga Avsec（谷歌 DeepMind 博客署名作者） 事件详情：谷歌 DeepMind 发布新一代 DNA 序列模型 AlphaGenome 2，用于预测 DNA 序列及其变异对特定人体细胞类型的影响，帮助科研人员挖掘疾病的细胞驱动因素。初代 AlphaGenome 面向宽泛组织的分子活动平均水平，AlphaGenome 2 把预测粒度收缩到单个细胞类型与细胞状态，并重构了模型架构：从并行预测改为条件式模型，一次只针对一种组织、细胞类型或细胞状态预测 DNA 效应。训练数据来自人类与小鼠的组织块和单细胞数据，覆盖 68 类组织、超过 1.07 亿个单细胞图谱；除初代支持的基因表达、组蛋白修饰、染色质可及性外，还新增了 DNA 甲基化预测能力。在 28 类原代免疫细胞的 TenK10K 大型单细胞数据集测试中，AlphaGenome 2 识别到的因果变异占比达 30%，基因效应方向判断准确率达 43%，相比初代 AlphaGenome 的 16% 和 23% 接近翻倍。模型还复现了远端调控序列变异通过过度激活肠道免疫巨噬细胞 ETS2 基因诱发炎症性肠病的结论。目前该模型已通过 AlphaGenome API 面向非商业研究开放，商业研究处于私密预览阶段，谷歌还计划在智能体开发平台 Google Antigravity 中推出 AlphaGenome 2 Skills。官方强调该模型仅供研究用途，尚未经过临床或诊断用途的验证与审批。 背景：人体每个细胞携带相同的 DNA 蓝图，但不同细胞类型通过开关不同基因完成特定功能。全球人类细胞图谱项目已绘制数百万细胞的基因表达，可预测细微 DNA 变异如何影响基因表达仍是未解难题。此前谷歌已推出初代 AlphaGenome，以及覆盖人类基因组全部 90 亿种单字母变异预测的 AlphaGenome Atlas。初代模型可一次读取百万字母长度的 DNA 序列并并行预测多类组织，但这种并行方式会分散算力，难以捕捉近缘细胞类型之间的细微差异。 影响：条件式架构让 AlphaGenome 2 只需上传数十个单细胞 RNA 测序快照，就能把未见过的细胞状态当作条件输入，无需重新训练即可泛化到新场景。在针对新冠 mRNA 疫苗的未见单细胞数据测试中，模型能区分疫苗激活的免疫 T 细胞与静息状态 T 细胞，并发现与新冠重症相关的变异在细胞激活状态下对基因活性的干扰更强，而在静息细胞中会被完全遗漏。谷歌还预先计算了 AlphaGenome 2 针对数百种人类细胞与组织条件下性状相关变异的预测结果，用于增强子与基因的关联映射和 GWAS 因果变异定位，并在置信度充足时预测变异是上调还是下调基因活性。目前谷歌正与惠康桑格研究所等机构合作，开展更广泛的人体细胞类型与扰动状态分析。 总结：AlphaGenome 2 的核心变化是从组织平均水平走向细胞特异性，代价是放弃并行预测、改用条件式架构，换来因果变异识别与基因效应方向判断接近翻倍的提升。它把单细胞图谱从参考资源变成了可以直接代入模型的预测引擎，研究者上传数十个细胞的状态快照即可外推到未见过的细胞类型。谷歌同步开放了非商业研究的 API 入口，并计划把该模型接入 Antigravity 智能体平台，科研工具链的整合速度值得关注。谷歌也明确提示该模型仅用于研究，尚未通过临床或诊断验证，短期价值仍集中在药物靶点发现与遗传学研究环节。 常见问题： 问：AlphaGenome 2 和 AlphaGenome 有什么区别？ 答：AlphaGenome 预测 DNA 变异对宽泛组织分子活性的影响，AlphaGenome 2 缩小到单个细胞类型与细胞状态，改用条件式架构，并新增 DNA 甲基化预测。 问：AlphaGenome 2 现在能免费用吗？ 答：已通过 AlphaGenome API 向非商业研究开放，商业研究仍处于私密预览阶段。 参考来源： 谷歌 DeepMind 官方博客：AlphaGenome 2 发布说明 https://deepmind.google/blog/alphagenome-2-deciphering-how-cells-read-dna-to-better-understand-disease/ The Verge：谷歌 AlphaGenome 2 聚焦疾病的细胞根源 https://www.theverge.com/ai-artificial-intelligence/1031524/google-deepmind-alphagenome-2-genetic-ai-model IT之家：谷歌 DeepMind 发布 AlphaGenome 2 基因序列模型 https://www.ithome.com/1/025/822.htm Business Insider España：DeepMind 推出 AlphaGenome 2 解读 DNA https://www.businessinsider.es/big-tech/google-deepmind-presenta-ia-que-acelera-los-farmacos-futuro-asi-trabaja-con-adn-alphagenome-2_7059654_0.html EFE 经 Infobae 发布：谷歌发布升级版基因组 AI 模型 https://www.infobae.com/america/agencias/2026/11/11/google-presenta-una-version-mejorada-de-su-ia-para-avanzar-en-la-comprension-del-genoma/ PANews：谷歌 DeepMind 发布基因预测模型 AlphaGenome 2 https://www.panewslab.com/zh/articles/01a1cb39-8116-701a-82ba-c71c8f0fee77 AlphaGenome 2 论文 PDF（谷歌 DeepMind 官方） https://storage.googleapis.com/deepmind-media/DeepMind.com/Blog/alphagenome-2-deciphering-how-cells-read-dna-to-better-understand-disease/alphagenome-2.pdf Notimerica：谷歌介绍 AlphaGenome 2 模型 https://www.notimerica.com/ciencia-tecnologia/noticia-google-presenta-alphagenome-modelo-predice-impacto-adn-celulas-entender-enfermedades-20261111160124.html