谷歌DeepMind推Atlas 含90亿基因突变

时间：2026年9月8日（北京时间9月9日凌晨发布） 地点：美国加州山景城 Google DeepMind 总部，面向全球在线开放 人物：AlphaGenome 团队负责人 Žiga Avsec、DeepMind 产品经理 Dhavi Hariharan、DeepMind 科学副总裁 Pushmeet Kohli 事件详情：Google DeepMind 正式发布 AlphaGenome atlas，一个 1PB（1拍字节）规模的预计算数据库；Atlas 覆盖人类基因组中所有 90 亿种可能的单碱基（SNV）突变，相当于把基因组每条 DNA 链每个字母的 3 种替换全部跑完；数据集规模约为 AlphaFold 数据库的 30 倍，额外收录超过 1 亿个短片段插入与缺失；同步推出 AlphaGenome Variant Impact（AVI）单一评分，将编码与非编码区预测合并为一个可排序分数；通过 alphagenome.google/atlas 网页门户对全球学术研究者免费开放，零代码即可查询，商业访问后续走 Google Cloud；开放策略一脉相承：先做研究模型、再做大规模预计算、最后做易用检索界面。 背景：人类基因组约 30 亿碱基对，仅 2% 编码蛋白质，剩余 98% 长期被视作调控"控制面板"，解读难度极高；单碱基突变是疾病风险与性状差异的主要来源之一，传统方法需要逐一实验验证，耗时且不可扩展；AlphaGenome 模型 2025 年 6 月公开预印本，2026 年 1 月正式登上 Nature，曾在 26 项变异效应预测基准中 25 项超过主流非专业模型；DeepMind 此前的 AlphaFold 已免费开放 2 亿条蛋白结构预测，被数百万研究者使用，本次按相同范式延伸到 DNA 变异层。 影响：Broad Institute 研究员 Laura Covill 用 AVI 评分在 DNM1 基因中锁定一处剪接位点错误，已被实验验证为癫痫性脑病致病变异；英国埃克塞特大学 Gareth Hawkes 团队分析 5.4 万名 UK Biobank 参与者数据后，非编码关联检出率提升 22%，并新定位 19 个与 BMI 相关的基因区域；0 代码网页界面把生医研究者门槛降到接近搜索引擎使用方式，AlphaGenome API 注册用户已超 9000 人；推动精准医学从"个案分析"迈向"全基因组级别"快速筛选，有望重塑罕见病诊断与复杂性状 GWAS 工作流。 总结：DeepMind 再一次把基础科学难题变成免费、即时可查的检索表，从 AlphaFold 预测蛋白结构到 AlphaGenome Atlas 预测基因变异，思路一脉相承；Atlas 把"读懂 98% 非编码区"从长期目标压缩成可即时调用的工具，对罕见病研究与复杂性状分析都是分水岭事件；下一步观察湿实验能否在更大规模上验证模型预测，以及商业授权策略是否能真正覆盖药企与诊断公司。 参考来源： https://deepmind.google/science/alphagenome/ https://www.nature.com/articles/d41586-026-02835-4 https://arstechnica.com/science/2026/09/googles-ai-genome-system-evaluates-every-possible-one-base-change/ https://new.qq.com/rain/a/20260909A076P600 https://news.qq.com/rain/a/20260909A08E7K00 https://www.163.com/dy/article/L6CJPJTD05568W0A.html https://news.sciencenet.cn/htmlnews/2026/9/571149.shtm https://wpnews.pro/news/google-deepmind-unveils-alphagenome-atlas-mapping-nearly-9-billion-dna-mutations