DeepMind AlphaGenome 2预测基因变异

时间：2026年11月11日 地点：美国 人物：Google DeepMind 团队 事件详情：Google DeepMind 于 2026 年 11 月 11 日发布 AlphaGenome 2，新一代基因组 AI 模型。该模型可预测 DNA 序列及其变异对人类特定细胞类型和状态的影响，帮助研究人员从细胞层面追踪疾病相关的遗传线索。AlphaGenome 2 基于超过 1.07 亿个人体与小鼠单细胞剖面数据训练，覆盖 68 种组织。在 TenK10K 基准测试中，它识别出约 30% 的致病变异， 上一代模型为 16%；同时准确判断变异上调或下调基因表达的比例从 23% 提升至 43%。即日起，非商业研究可通过 AlphaGenome API 免费使用该模型，商业研究目前处于小范围预览阶段。 背景：AlphaGenome 1 可一次性读取长达 100 万个 DNA 碱基对，并在多种组织上并行预测基因功能，但难以捕捉同一组织内密切相关的细胞类型之间的细微差异。AlphaGenome 2 改为以特定生物状态作为额外输入的条件模型，除 DNA 序列外还能接收细胞类型与基因表达数据，从而针对具体细胞类型和条件进行预测。 影响：AlphaGenome 2 将基因组关联分析（GWAS）中宽泛的 DNA 信号缩小到具体细胞类型，例如大脑中的星形胶质细胞或特定免疫细胞。DeepMind 已预先计算了数百种细胞和组织条件下的预测结果，支持 AI 药物研发。CEO Demis Hassabis 表示，该模型将为理解复杂疾病提供关键信息。不过，AlphaGenome 系列目前仅用于研究用途，尚未通过临床或诊断应用的验证与批准。 总结：AlphaGenome 2 通过单细胞分辨率将 DNA 变异与特定细胞类型关联，在致病变异识别上接近翻倍。尽管它仍属研究工具而非临床诊断系统，但已为研究人员链接遗传发现与疾病根本原因提供了更精细的视图。 参考来源： Google DeepMind https://deepmind.google/blog/alphagenome-2-deciphering-how-cells-read-dna-to-better-understand-disease/ The Decoder https://the-decoder.com/google-deepmind-shifts-genomics-ai-from-bulk-tissue-predictions-to-single-cell-type-resolution-with-alphagenome-2/ GIGAZINE https://gigazine.net/gsc_news/en/20261112-google-deepmind-alphagenome-2/ Interesting Engineering https://interestingengineering.com/ai-robotics/deepmind-alphagenome-2-causal-dna-variants The Verge https://on.theverge.com/ai-artificial-intelligence/1031524/google-deepmind-alphagenome-2-genetic-ai-model heise online https://www.heise.de/en/news/AlphaGenome-2-Google-AI-factors-cell-states-into-DNA-predictions-11522374.html 凤凰网科技 https://i.ifeng.com/c/8xz37DdTjI3