AlphaGenome图谱上线 一键查90亿变异

时间：2026年9月8日 地点：伦敦 Google DeepMind 总部 人物：AlphaGenome 团队（研究科学家 Žiga Avsec、研究工程师 Natasha Latysheva、DeepMind 科学与战略副总裁 Pushmeet Kohli） 事件详情：Google DeepMind 今日正式发布 AlphaGenome Atlas 在线平台，免费向学术界开放。Atlas 预计算了人类基因组中全部 90 亿个单核苷酸变异（SNV）的分子影响预测，是迄今最完整的基因变异效应图谱。平台同步推出 AlphaGenome Variant Impact（AVI）评分，将 AlphaGenome 与 AlphaMissense 的预测合并为一个分数，让研究者可对变异进行快速排序。研究人员可登录 alphagenome.google/atlas 免费查询，模型覆盖基因表达、转录起始、染色质可及性、组蛋白修饰、转录因子结合、染色质接触图谱、剪接位点使用与剪接连接强度等 11 种分子模态。 背景：AlphaGenome 模型于 2026 年 1 月 28 日在 Nature 正式发表，是首个同时实现 100 万碱基长序列输入与单碱基分辨率预测的统一 DNA 模型，在 26 项变异效应预测基准中 25 项超过现有最佳模型。Atlas 是 AlphaGenome 的规模化预计算版本，类似于 AlphaFold 蛋白质结构数据库之于蛋白质研究，让研究人员无需自行调用模型即可批量获取变异预测。 影响：Atlas 让非编码 DNA（占人类基因组 98%、长期被称为"暗物质"）的系统性解读成为可能，研究者可直接锁定与癌症、罕见病、心血管疾病相关的调控变异，加速药物靶点发现与基因疗法设计。DeepMind 已在 160 个国家吸引约 3000 名研究人员试用 AlphaGenome，Atlas 的开放预计将推动遗传学进入"按图索骥"的新阶段，把湿实验验证变成最后一道关卡。 总结：AlphaGenome Atlas 把 90 亿碱基变异预测从一次性计算变成可检索的公共资源，被业界视为监管基因组学的"AlphaFold 时刻"，将加速罕见病诊断、癌症驱动基因定位与基因治疗序列设计的全链条研究。 参考来源： 1. Google DeepMind 官方博客：https://deepmind.google/blog/alphagenome-atlas-a-predictive-map-of-every-possible-dna-letter-change-in-the-human-genome/ 2. IEEE Spectrum：https://spectrum.ieee.org/alphagenome-atlas 3. Daily.dev：https://daily.dev/posts/alphagenome-decodes-dna-s-hidden-secrets-5ltqipgdj 4. Miraitalk 报道：https://miraitalk.com/article/google-deepmind-s-alphagenome-revolutionizing-disease-research-with-ai/13004 5. AlphaGenome Atlas 入口：https://alphagenome.google/atlas 6. Nature 论文：https://www.nature.com/articles/s41586-025-10014-0 7. Phys.org 早期报道：https://phys.org/news/2026-01-google-unveils-ai-tool-probing.html